乳腺癌与BRCA1/2基因
非小细胞肺癌与EGFR/ALK基因
在肿瘤形成的过程中，酪氨酸激酶受体与配体的结合是其发挥功能的第一步。各种生长因子受体未与配体结合时，细胞内酶处于无活性状态，而一旦与配体结合，受体构象发生改变，多聚体形成等从而使胞内的酶激活。如果受体突变失去胞外识别部位，细胞内的酶活性则持续处于较高的水平，而识别部位关键的点突变亦可能导致酶活性持续升高，这些变化往往导致细胞异常及癌的发生。
表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂（EGFR-TKIs）主要有吉非替尼和厄洛替尼，第二代有阿法替尼；第三代有奥希替尼。
针对ALK基因突变的靶向治疗药物是克唑替尼。
结肠癌与MSH2基因
人体细胞中存在的一种能修复DNA碱基错配的安全保障系统（即MMR系统），它是由一系列能特异性识别、双向切除并修复错配碱基的酶分子组成，错配修复基因能特异性地识别和修复DNA复制过程中出现的碱基错配，清除由简单重复序列复制错误而形成的不配对碱基，维持基因稳定性，降低自发突变，从而保证DNA复制高度保真性的功能。
已发现人类MMR系统的基因中hMLHl，hMSH2，hMSH3，hMSH6，hPMSl，hPMS2与大肠癌有关的基因，目前研究最多的是hMSH2、hMLH1。hMSH2和hMLH1基因突变占所有检测到的突变的90%以上。MMR缺失会导致DNA链错配的积聚，从而导致微卫星不稳定性。
错配修复基因缺失引起微卫星不稳定，微卫星重复序列中30多个基因突变，如DNA修复蛋白MRE11A、hRAD50、转化生长因子β受体Ⅱ、胰岛素样生长因子受体Ⅱ、前凋亡因子Bax、错配修复蛋白MSH3和MSH6等。这些基因在细胞功能及转导途径中发挥多种作用，其突变的急速积聚可诱发大肠癌的发生。
年美国NCCN指南推荐对考虑使用氟尿嘧啶单药治疗的Ⅱ期患者进行MMR检测。
Ⅱ期结肠癌dMMR患者可能预后较好，单用氟尿嘧啶可能有害。对＜50岁的结肠癌患者，应该考虑行MMR基因检测。
Ⅱ期MSI-H结肠癌患者预后好，但5-FU为主的辅助化疗不能使其受益。
年NCCN指南推荐对于dMMR，MSI-H的结肠癌患者可以用免疫治疗。
恶性黑色素瘤与BRAFVE
慢性粒细胞白血病与BCR-ABL基因
Abl-1基因定位于9q34.1。Abl原癌基因编码一个细胞质和核蛋白酪氨酸激酶，在细胞分化、分裂、细胞粘附和应激反应过程起重要作用。通过染色体重排或病*转化改变abl-1导致恶性转化如慢性粒细胞性白血病。
SH3结构域负性调节C-ABL蛋白活性，SHB结构域的缺失使abl转变为癌基因。基因转位导致bcr和abl基因头尾融合形成融合基因bcr/abl。在慢性粒细胞性白血病中，Abl基因被从9号染色体转位至22号染色体的bcr基因中间，产生一个嵌合Bcr－Abl的mRNA，表达kDa的蛋白。
酪氨酸激酶活性对于Bcr/Abl功能来说是必需的，但癌基因转化粒细胞、淋巴细胞的机制还不清楚。这可能是一个或多个激酶底物存在，传递Bcr/Abl信号导致慢性粒细胞性白血病。
重要的底物包括Bcr/Abl本身以及细胞骨架、胞膜和胞浆中其他靶蛋白。Bcr/Abl激活的某些信号途径也与造血生长因子活途径相似。许多Bcr/Abl的底物在转化中起重要作用，其中包括RAS，CCBL，PI3K,CRKL,JAK/STATs途径。
甲磺酸伊马替尼（格列卫）是治疗慢粒的首选药物。
长按