随着医疗信息化的发展以及现代计算机技术的广泛应用，医疗数据正在以惊人的速度增长，医学研究已经进入"大数据"时代。在恶性肿瘤诊治领域，无论是恶性肿瘤的流行病学调查、发生机制研究、临床诊断与治疗、预防与监测，还是临床试验研究、新药的研发，都贯穿着对数据的收集、管理和分析。因此，高效地利用医疗数据将是推动恶性肿瘤研究的关键。
医疗大数据技术在肿瘤领域的发展现状伴随着大数据时代的来临，传统的技术和手段已无法应对高速、大量的数据处理。因此，大数据技术越来越成为当前恶性肿瘤诊治应用的热点，世界各国也越来越重视医疗大数据技术的开发与应用。年3月，美国临床肿瘤学会(ASCO)公布了一个利用大数据协助癌症治疗的项目—CancerLinQ。该项目旨在收集全球肿瘤患者的诊疗数据，用于改进肿瘤临床诊疗模式，以提高患者治疗质量，评估诊疗方法的利弊，促进临床研究的开展。
在数据智能化技术开发领域，年8月国际商业机器公司(IBM)通过Watson人工智能系统与MemorialSloanKettering癌症中心合作，提取大量临床数据，筛选数百万条记录文本、期刊文章以及临床试验报告，自动向医生提供对患者的治疗建议，这是大数据技术与人工智能相结合的突破。此外，谷歌公司投资的Flatironsystems项目已在个癌症中心运用，该项目通过对数以百万计患者的医疗数据进行标准化处理，然后收集分析，并将分析结果用于指导恶性肿瘤的分类、诊断、治疗、预测、评估等方面，同时也能为临床试验筛选出更多合适的患者，加速试验的进程。
在医疗大数据发展领域，随着高通量测序技术的发展和大数据网络的成熟，癌症基因组学的研究取得了巨大的成就。肿瘤基因组图谱(TCGA)计划通过应用基于芯片的高通量技术(检测核酸和蛋白质)和下一代测序方法(全球核酸分析)分析了30多种人类肿瘤基因组信息。TCGA项目的主要目标是通过研究全球的癌症基因组学信息，用以探索肿瘤的本质，帮助改善肿瘤的诊断方法和治疗模式[]。截至年12月，癌症基因组学中心(CGHub)已采集了多个TCGA独立样本，持有近1.9PB的数据，包括42个癌症类型和正常对照组，基于该中心的研究已有超过篇论文发表[]。近年以来，利用基因组公共数据库和分析工具对大量肿瘤基因组序列分析，用以指导最合适的治疗方案和最优化的临床试验设计，这大大加速了临床应用和科学实验研究的进程。
医疗大数据分析与恶性肿瘤诊疗2.1大数据分析与肿瘤发生预测
在过去的数十年中，随着肿瘤基因组测序的全面开展，利用现代大数据分析技术绘制各类型肿瘤基因变异图谱，研究基因突变与肿瘤发生发展的关系，从而能够更好地预测肿瘤的发生发展。国际癌症基因组协会(ICGC)对大规模癌症基因组进行研究，主要包含临床上最常见的50种不同类型恶性肿瘤和肿瘤亚型，通过对超过20个癌症基因组的基因测序以及在表观遗传学及转录水平的研究来发掘诱发肿瘤的驱动基因和影响突变的途径。到目前为止，ICGC通过肿瘤基因测序已经发现了约个肿瘤驱动基因，当这些驱动基因发生特定的基因内突变时，可以导致肿瘤的发生。充分开发与利用癌症基因组数据的潜在价值，将开启新的预测肿瘤的方式方法。
在ICGC项目中，Jones等通过外显子排序测定了68例胰腺癌患者肿瘤特异性突变的所有蛋白质编码基因，确定Pa10序列中的胚胎PALB2基因发生了突变，提示可以通过检测PALB2基因突变来预测胰腺癌潜在的发病风险。Thirumurthi等基于GeneBank数据库对人Sirt6基因调控区序列进行分析，发现MDM2通过介导SIRT6磷酸化来调节AKT1信号通路，从而促进恶性肿瘤的发生。明确肿瘤发生的基因突变控制机制，通过检测和评估肿瘤驱动基因与基因组库信息匹配，为预测肿瘤发生风险提供可行的实践方法，这将是未来恶性肿瘤预测的发展趋势。
2.2 大数据分析与恶性肿瘤临床诊断
在恶性肿瘤的诊断中，组织病理学诊断是其"金标准"。随着病理相关的大数据检测分析技术的飞速发展，恶性肿瘤病理诊断发生了翻天覆地的改变。新技术的使用，如电子显微镜技术、微阵列技术、核酸分子杂交技术、单克隆抗体技术等，使恶性肿瘤的病理诊断从细胞水平深入到分子水平，并更加