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目前已经发现了近30种遗传性癌症综合征，有许多研究显示了癌症与遗传的相关性。
在常见的恶性肿瘤中，结肠直肠癌、乳腺癌、卵巢癌和神经纤维瘤病等是遗传性肿瘤中相对发病率较高的。如果父母的基因组中与遗传性肿瘤相关的基因存在致病变异，那么这些肿瘤致病变异就会遗传给子女，增加子女的患癌风险。
肿瘤基因检测的意义是什么?
90%的恶性肿瘤早期无明显症状，一经发现通常已是中晚期，因此早发现、早预防、早治疗是防止癌症发生、减缓癌症发展的重要手段。
恶性肿瘤的发生与发展是遗传因素和环境因素等共同作用的结果，并与特定的基因突变相关，这些突变或是导致DNA的修复不能正常进行，或是导致基因抑制肿瘤发生的作用降低。因此通过基因检测，有助于从源头上评估受检者罹患肿瘤的风险，在个体患病前实施有效的监测、预警和干预，降低癌症发病风险。防治癌症，必须从癌症的病因——基因变异诊断入手。
哪些人群需要做肿瘤基因检测?
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家族中有成员在非常年轻的时候诊断癌症;
2
近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关;
3
家族中几位一级亲属罹患同一种癌症;
4
家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌;
5
体检时发现与遗传性癌症相关的情况，如家族性腺瘤息肉病、胃肠道多发息肉等;
6
家族中有一个或多个成员具有已知的遗传突变;
7
致癌因素暴露人群;长期接受辐射、化学物质、感染等易导致基因突变的人群。
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亚健康人群;长期吸烟、酗酒、工作压力大、饮食结构不合理及缺乏体育锻炼的人群。
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