恶性肿瘤

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TUhjnbcbe - 2024/3/3 16:25:00
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10月18日晚,刚刚出生不到10个小时的森森(化名)躺在新生儿的推车里,睡得十分香甜。

红网时刻10月24日讯(通讯员曾思聪洪雷董雷)遗传,是一件非常神奇的事情。来自祖辈的身高、容貌、肤色、甚至是情绪,性格,都可以通过遗传基因或多或少地传递给下一代。

但遗传并不代表进化。从祖辈流传下来的,可能是绝佳的天赋,同时也可能是致命的疾病。

10月18日晚,刚刚出生不到10个小时的森森(化名)躺在新生儿的推车里,睡得十分香甜。跟普通宝宝的不同之处在于,他是在中信湘医院通过先进的植入前遗传学诊断技术(PGD)排除了家族遗传的BRCA1基因突变后诞生的,即阻断乳腺癌或卵巢癌易感基因突变的“无癌宝宝”。经资料查询及文献索引,目前国内尚未见关于此病例的报道。

“至亲相继患乳腺癌去世这为我敲响了家族遗传性肿瘤的警钟”

“我和老婆是年结婚的,在这之前,我们的身体都很好,没有谁想过,我们离肿瘤这个充满恐怖色彩的词,竟然那么近。”回想起事情的开端,宝爸韩先生(化名)说道。

年,韩先生和晶晶(化名)婚后的第一年,晶晶怀孕了,正当全家人满怀希望地等待孩子出生时,却遭遇了流产。

“这原本没什么,但有件事情引起了我们的警觉。”韩伟说,也就是在之后的一年,妻子的姨妈和妈妈相继因卵巢癌去世。直系亲属中的两位至亲因同样的疾病去世,这传递出了一个危险的信号。

“我和妻子都是学医出身的,知道这意味着什么。”韩先生说,在岳母的治疗过程中,他特地带岳母到北京进行了基因诊断,检测发现,她的BRCA1基因存在c._delTCAA杂合致病突变。这个导致疾病易感的突变传递给妻子的几率高达50%。

夫妻俩随后来到中医院进行基因检测,证实妻子晶晶遗传了这个BRCA1致病基因突变。当时接诊她的中信湘雅(原)院长、首席科学家卢光琇教授告诉她,这个致病突变会增加她本人以及女性后代罹患乳腺癌和卵巢癌的风险,也会提高男性后代乳腺癌和前列腺癌的发病风险。

破解之匙:植入前遗传诊断技术切断遗传性肿瘤的传递

据介绍,BRCA1基因与乳腺癌及卵巢癌的发生有关,携带该基因变异的人群,罹患乳癌或卵巢癌的几率高达50%至80%。

在此之前的年1月9日,世界上首个通过PGD辅助生殖技术排除BRCA1基因变异的女婴在伦敦诞生,英国媒体亲切称她为“无癌宝宝”(cancer-freebaby)。

随后,遗传性乳腺癌也逐渐成为国内外

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