近日，国家临检中心首次对DNA甲基化检测产品应用开展的全国性室间质量评价预研活动结果公布，测评涉及多家试剂厂商，信息量极大，详情请见如下分析。
本次预研是国家卫生健康委临床检验中心首次对DNA甲基化检测产品应用进行系统性检测，有利于各医疗机构/实验室更加了解各厂商DNA甲基化检测产品性能指标、进一步掌握甲基化检测方法，并加速推动DNA甲基化检测领域市场放量和发展。
DNA甲基化检测临床诊疗应用受到高度肯定，首次纳入国家临检中心室间质量评价预研
DNA甲基化是最早被发现且研究最深入的表观遗传调控机制之一，指在DNA甲基化转移酶的作用下，基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5号碳位共价键结合一个甲基基团。大量研究表明，DNA甲基化能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变，从而控制基因表达，是早期癌症和癌前病变的重要信号。
目前，DNA甲基化相关肿瘤标志物被逐步应用于临床诊疗中。例如Septin9基因甲基化可以作为特定人群（如40岁以上，具有结直肠癌一般风险，且其已被提供过但未能完成常规便隐血加肠镜筛查的成年人，不分性别）筛查的标志物，以及MGMT基因甲基化可以作为高级别脑胶质瘤患者术后替莫唑胺化疗的决策及预后评估的标志物。此外，临床用于DNA甲基化检测的方法也较多，包括荧光PCR、PCR－基因芯片杂交、亚硫酸氢盐测序以及高通量测序等。
DNA甲基化在肿瘤临床诊疗的价值逐步得到认可：年5月，为了解我国各实验室DNA甲基化相关肿瘤标志物检测能力的现状，并为日后开展相关项目的室间质量评价活动做准备，国家卫生健康委临床检验中心首次对全国医疗机构临床实验室开展DNA甲基化检测室间质量评价预研。其中，结直肠癌早筛早检和脑胶质瘤术后化疗是国家癌症防治首要锚定点，所以率先开展Septin9和MGMT基因甲基化检测的室间质量评价预研。其中，在Septin9基因甲基化检测预研活动中，共计60家实验室反馈有效的Septin9基因甲基化检测质评结果。
Septin9基因甲基化检测室间质量评价中，实验室检查合格率为96.67%
本次预研，共计60家实验室反馈有效的Septin9基因甲基化检测质评结果，成绩分布如下：分的实验室56家，90-99分（含90）的实验室2家，60-90分（含60）的实验室1家，低于60分（不含60）的实验室1家。按照≥90分为合格的标准，合格率为96.67%（58/60）。
实验室检测方法以实时荧光PCR为主（59/60），另有1个实验室采用靶向亚硫酸氢盐测序（1/60）。作为第二代PCR技术，实时荧光定量PCR（qPCR）为当前主流技术，该技术通过特异性荧光探针对指数期目的片段扩增荧光信号进行实时监测，同时实现了绝对基因表达和相对定量检测。
在DNA提取、亚硫酸盐转化、Bis-DNA纯化、甲基化检测等主要检测环节，博尔诚、透景、为真等厂商为实验室Septin9基因甲基化检测提供核心检测试剂。
检测试剂整体表现优异，博尔诚产品测试成绩最为突出
60家实验室中，56家（93.33%）实验室检出了所有的甲基化阳性样本，其余4家实验室报告了15个假阴性结果。各试剂厂商整体表现优异，总体阳性符合率为97.22%，总体阴性符合率为%。
本次预研共涉及12家厂商的基因甲基化检测试剂产品，其中博尔诚、透镜、为真等8家厂商产品性能优异，阳性符合率和阴性符合率均为%。
表1.各试剂检测结果[1]
a7种商品化Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法)；b4种实验室自建的Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法)；c1种Septin9基因甲基化检测(靶向亚硫酸氢盐测序法)
预研结果显示，半数的实验室（30/60）选择博尔诚旗下产品思博定?Septin9基因甲基化检测试剂盒，而且在检测最多样本的前提下，思博定?阳性符合率和阴性符合率均为%，性能指标优秀且稳定。
DNA甲基化检测有望迎来规范化加速发展，各癌种DNA甲基化检测产品将迎来市场放量
本次全国DNA甲基化检测室间质量评价预研传递出几个信号：
一是DNA甲基化检测在癌症临床诊疗中的价值受到国家高度认可，有望迎来规范化加速发展。国家卫健委不仅开展了Septin9和MGMT基因甲基化检测的室间质量评价预研，又刚启动了SDC2基因甲基化检测的室间质量评价预研。在癌症诊疗方面，分子层面的DNA甲基化表观遗传检测应用愈发广泛，经过本次国家卫健委预研后，预计关于DNA甲基化的
