这是一位14岁的少女,在中考前两个月,因医院,B超发现腹部包块,查血清AFP超过μg/L,行盆腔MRI平扫+增强检查。
T1WIT2WI
DWIADC
Gd+
MRI检查发现盆腔巨大囊实性肿块,大小约14.4cm×7.6cm×11.4cm;实性部分T1WI呈等低信号、T2WI呈稍高信号,弥散受限;囊性部分呈长T1、长T2信号;增强扫描实性部分及分隔呈明显强化,病灶左后部可见团状迂曲扩张的血管影。右侧卵巢显示不清,左侧卵巢结构存在。盆腔未见肿大淋巴结,未见盆腔积液。
诊断为右卵巢卵*囊瘤,患者接受了手术治疗。
卵*囊(yolksac)一词来自生物学,它是爬行动物和鸟类胚胎外的一种结构,其中贮存着大量卵*,为胚胎发育提供营养。在人类胚胎,同样是一种与卵*囊起源相同的胚胎外结构,不同的是它不再储存卵*;但卵*囊壁的某些细胞是原始生殖细胞的来源,会在发育过程中移行回到胚胎“本部”,而卵*囊这个结构会很快退化掉。从系统发育学上讲,人类的这个结构与鸟类的卵*囊同源,因而习惯上沿用了卵*囊这个术语。
卵*囊瘤(yolksactumor,YST)临床上十分罕见,它的名字看似人畜无害,但却是不折不扣的高度恶性的原始生殖细胞肿瘤,位列卵巢恶性生殖细胞肿瘤榜二,仅次于无性细胞瘤。
在包括人类在内的哺乳动物,卵*囊壁的部分细胞随着胚胎性别的分化既可以发育成卵巢的一部分,也可以发育成睾丸的一部分,同时,由于这些原始生殖细胞从卵*囊向性腺褶皱迁移过程中有可能“迷路走丢”,因此,卵*囊瘤既可以发生在卵巢,也可以发生在睾丸,还可以异位发生于睾丸和卵巢之外的组织器官,比如骶尾部、腹膜后、阴道、外阴、纵隔、松果体等处。
卵巢卵*囊瘤的发生年龄较轻,绝大多数发生于青少年,多数发生于10~30岁,平均年龄19岁,很少超过50岁。大约75%的病例具有12号染色体异常,大部分为12p染色体等位基因。
甲胎蛋白(AFP)是卵*囊瘤较为特异的肿瘤标志物。卵*囊瘤可大量合成分泌甲胎蛋白,几乎所有患者都有血清AFP升高,术前AFP显著升高,可达-ug/L(正常值0~20ug/L),术后AFP可在一周内降至正常水平,当肿瘤出现复发时AFP可明显升高。因此AFP可作为评估治疗效果和监测复发的指标。虽然胚胎性癌和未成熟畸胎瘤等患者的血清AFP也会升高,但通常达不到卵*囊瘤那么高的程度。
卵巢卵*囊瘤几乎全为单侧发生(以右侧多见),双侧罕见。早期无明显症状,临床常以体检发现盆腔包块或者出现腹痛、腹胀等症状就诊。主要表现为腹部胀大、腹部肿块、内分泌紊乱,如压迫其他器官可有腹痛、腹胀、尿频等,引起腹腔积液时可出现腹胀、乏力、食欲不振、恶心、呕吐等。发现时肿瘤体积往往较大。
卵*囊瘤的影像学检查方法包括超声、CT、MRI。磁共振成像(MRI)无X线辐射损伤,可清楚显示盆腔软组织结构,有助于判断卵巢肿物的性质,同时可用于术前评估肿瘤侵袭范围、分期,评估腹膜、盆腔淋巴结及肿瘤与周围组织的关系等,用以指导和决策治疗方案,具有重要价值。卵*囊瘤需要与未成熟畸眙瘤、无性细胞瘤、囊腺癌、颗粒细胞瘤等进行鉴别。
影像学表现为盆腔不规则或类圆形占位,部分表面呈分叶状,可占据整个盆腔,呈实性或囊实性,实性为主,其内常可见囊变和出血,囊实性分界不清;增强后实性成分显著强化,动脉期、静脉期呈不均匀强化,延时期持续强化且强化范围扩大,有逐步强化的特点。由于肿瘤血管丰富,粗细不等,迂曲成团,在肿瘤内部多可见显著强化的肿瘤血管影,为特征性表现。
卵*囊瘤恶性程度高,生长迅速,转移途径主要是直接浸润和种植转移。早期即可有盆腹腔种植性转移,预后差。通常它对化疗敏感,采用手术联合化疗可提高疗效,但是当合并体细胞肿瘤时,则对化疗不敏感。多数患者经过手术及正规化疗后可得以长期生存。手术及术后以顺铂为基础的辅助化疗是其标准治疗方案,但一旦复发,治疗较困难,超过50%的复发患者最终因疾病进展而死亡,两年内死亡率高达80%~90%。化疗耐药是卵*囊瘤复发难治以及患者预后较差的主要原因。
卵*囊瘤I-II期的5年生存率>95%,III期为70%,IV期为50%。因此,早期诊断和尽早手术、化疗对生存率的影响十分重大。
青少年女性,盆腔内短期出现迅速增大的单侧卵巢巨大囊实性肿块,伴有AFP明显升高,应考虑卵巢卵*囊瘤的可能。定期健康检查对于青少年也是十分必要的。